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家庭の医学、じんましんの正体はCAPSという極めて珍しい難病

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11月17日放送のたけしの家庭の医学、今回は3時間SPで
3つの病の特集が組まれています、なので1つずつ
分けて記事を書いていこうと思います、続いてはじんましんについて。

 

 

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東京都大田区に日本で20人しかいないベストドクター

東京都大田区、希望が丘すずらん皮膚科クリニックの堺則康先生。
診察も普通なのですが、坂井先生は東京医科大学へ行きました。
ここの皮膚の専門医でもあるんですね。

 

東京医大では皮膚の専門医以外にもある専門外来を担当しています。
その専門外来とは、遺伝外来というもの。

 

遺伝子の異常が原因で起こる皮膚病を専門に診察する所。
堺先生は臨床遺伝専門医の資格を持っていて、これは
日本に20人ほどしかいない資格だそうです。

 

16歳女性の症例の紹介

4年前の冬、最初の異変が起こったのは学校から帰宅した時。
手首に発疹が、赤く膨れまだら模様のようになっていて
手首から肘にかけて広がっていて、更に胸元にも広がっていました

 

所が翌朝赤いまだら模様は消えていました、しかし
近所の皮膚科を受診、じんましんと診断され
薬を処方されました。

 

その後は週に1回程度まだら模様の湿疹は出ますが処方された
薬を服用すると消えていました。

 

最初の症状から2か月がたち、あの赤いまだら模様には
悩まされることはありませんでした、しかし病魔は
少しずつ進行していました。

 

病魔が忍び寄ったのはとなる夏の日、午前10時体育の授業に
備えて着替えているときに、再び赤いまだら模様が腕と胸に

 

学校を早退して皮膚科へ、同じようにじんましんと診断され
薬だけは少し強めの薬を飲むことに、すると赤いまだら模様は
次第に消えていきました。

 

ただのじんましんだと思っていましたが、その日の夕方に
赤いまだら模様が再び出ました、お薬を飲んでいるにもかかわらず
範囲も広がっていきました。

 

2日ほど学校を休んで、それで治っていなかったら病院へ
母親といく予定でしたが、翌朝鏡を見ると
顔にも赤いまだら模様が、すぐに総合病院の皮膚科へ

 

皮膚生検という精密検査を実施、そしたら皮膚に炎症が
出ているのはわかるが、原因がわからないと言われました。

 

このまま赤いまだら模様のままなのか、って思い学校へも行けず
引きこもるようになってしまいました。
最初の症状が出てから1年の寒い朝、ベッドから身を起こした
その時に、ひざがジンジンと激しく痛みました。
更に38度を超える高熱にも・・・・

 

ここからドクターショッピングが始まります、色々と
病院を廻っても異常はなし
それから半年後に行った病院で、そこの先生の知り合いに
皮膚の専門医がいるという事で紹介してもらった
先生が堺則康先生です。

 

今から2年前の夏に、16歳の女性は堺先生の診察を受けることに。
問診をしまして、通常のじんましんとは赤みが濃いと思い
直接赤いまだらを触ってみました、すると中で何かが触れる
感覚
があったようです。

 

堺先生は普通のじんましんではないと思いだしました。
16歳女性は他にも、足首やひざの痛みがあり、熱も38度位
あると、そして皮膚が赤くまだら模様になると熱が出る

こうして1つ1つ問診で潰していく作業が続けられました。

 

どの質問にも合致する答えが出ず、堺先生も万策尽きかけていました。
そこで最初に症状が出たときの事を更に詳しく聞くことに。
最初の発症時期を尋ねました、それは冬の寒い日にはじめて
赤いまだら模様の湿疹
が出たと。。。

 

夏場でも冷たい部屋ではまだら模様が出ていた、という話も
聞いて、堺先生はある微かな病の可能性が出てきました。
診察を終えてから堺先生は自宅の書斎へ。

 

16歳女性から聞いた症状を、膨大な資料から整合し
何の病かを見つける作業に、そしてついに見つかりました。
1週間後に16歳女性が病院へ、特別な血液検査をすることに。

 

遺伝子の血液検査です、検査結果で病の正体が明らかに。
それはCAPS(クリオピリン関連周期熱症候群)という病

 

自己炎症性疾患の一つで、免疫の遺伝子が突然変異を起こし、身体を守る働きのある
クリオピリンという物質が、微量の細菌に過剰に反応し
その結果全身で強い炎症が起き、赤いまだら模様や
発熱、関節痛になってしまう
と考えられています。

 

なぜ突然発症したかはわかっていないが、寒さによる体温低下で
弱った免疫力を上げようとし、クリオピリン暴走の要因の一つ
と言われています。
この病は極めて珍しい難病で、130万人に1人しか発症しないと
言われています。

 

その後の16歳女性はお薬で症状は改善され普通の高校生活を送っているようです。
以上となります、読んでいただきありがとうございました。

 

 

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